Medycyna spersonalizowana

Celem medycyny spersonalizowanej jest leczenie każdego pacjenta najbardziej odpowiednimi dla niego metodami. W oparciu o indywidualnie dostosowaną strategię terapii dąży się do wyboru najskuteczniejszych leków, uniknięcia niepotrzebnych zabiegów oraz eliminacji zagrożenia związanego ze skutkami ubocznymi.

Dose5-FU to pierwszy onklologiczny test farmakokinetyczny

ONKOLOGIA

Terminem nowotwór określa się obecnie blisko 100 różnych chorób, z czego 90% stanowią raki. Mają one jedną wspólną cechę – nienormalny, niekontrolowany wzrost komórek. Te nowotworowe rosną zupełnie inaczej niż pozostałe budujące struktury naszego ciała. W normalnych tkankach występuje naturalna równowaga pomiędzy ilością komórek, które powstają, a tych które obumierają. W obrębie nowotworów komórki mnożą się w sposób niekontrolowany, ale nie obumierają. Ponadto komórki rakowe mogą atakować inne tkanki, powodując ich przerost i zaburzenie funkcjonowania, które może mieć bardzo poważne konsekwencje. Zmiany o charakterze nowotworowym mogą być przenoszone na inne tkanki (przerzuty) jeśli odpowiednio wcześnie nie zostaną zdiagnozowane i poddane terapii. Główną przyczyną powstawania komórek rakowych są mutacje zawartego w nich DNA na skutek błędów przy podziałach materiału genetycznego lub przez czynniki zewnętrzne określane mianem kancerogenów (dym tytoniowy, promieniowanie UV, promieniowanie jonizujące, chemikalia). Mutacje mogą też być dziedziczone w materiale genetycznym, co wyjaśnia rodzinne tendencje do rozwoju chorób nowotworowych. W normalnych komórkach uszkodzenie zawartego w nich materiału genetycznego kierującego wszystkimi procesami życiowymi powoduje ich śmierć. W nowotworach komórki z uszkodzonym DNA nie umierają, tak jak powinny, w zamian dzielą się tworząc nowe ze zmutowanym materiałem genetycznym, które nie różnicują się w żadne tkanki, a organizm wcale ich nie potrzebuje i nie jest w stanie kontrolować. Choroby nowotworowe nazywane są najczęściej od miejsca ich występowania. I tak te obejmujące płuca określamy rakiem płuc, te zlokalizowane w żołądku rakiem żołądka, jelita rakiem jelita itd. Postępujący rozwój cywilizacyjny niesie za sobą wzrost zachorowalności na choroby nowotworowe. Obecnie są one jedną z najistotniejszych przyczyn zgonów na świecie. Jednak odpowiednia profilaktyka i wczesna detekcja zmian o charakterze nowotworowym może znacząco zmniejszyć ryzyko rozwoju letalnego raka. Guzy nowotworowe rosną w postępie wykładniczym, bardzo często całymi latami, pozostając w ukryciu nie dają praktycznie żadnych objawów. Często są niewykrywalne za pomocą najnowocześniejszych technik obrazowania. Jednak zastosowanie najnowszych odkryć biologii molekularnej i specjalnych biochemicznych testów przesiewowych pozwala obecnie na diagnozę nowotworów w bardzo wczesnym ich stadium. Dzięki nim możemy w ogóle zminimalizować ryzyko wystąpienia samej choroby nowotworowej, wykrywając schorzenia które nie leczone mogą prowadzić do ich rozwoju.


RAK PŁUC

Nowotwory rozwijające się w obrębie drzewa oskrzelowego i płuc stanowią obecnie główną przyczynę zgonów z powodu raka. Rocznie z jego powodu umiera prawie 1,5 mln ludzi na całym świecie. Rak płuc należy do najgorzej rokujących nowotworów, co z pewnością związane jest także z bardzo późną jego wykrywalnością. Najczęstszą przyczyną raka płuc jest palenie tytoniu, niestety problem ten coraz częściej dotyka także biernych palaczy. Do pojawienia się zmian nowotworowych prowadzić może także ekspozycja na inne składniki kancerogenne: azbest, węgiel i sadzę oraz substancje radioaktywne. Statystyki są szokujące – 85% przypadków raka płuc wykrywanych jest w późnym stadium rozwoju choroby, dopiero gdy pojawiają się jej charakterystyczne objawy. Należą do nich dokuczliwy kaszel, duszności i krwioplucie. Niestety w późnym stadium blisko połowa pacjentów pomimo podjęcia terapii umiera już w pierwszym roku po zdiagnozowaniu choroby. Współczynnik przeżywalności 5 lat od diagnozy to zaledwie 16%. Oczywiście w profilaktyce tego nowotworu ważne jest unikanie ekspozycji na szkodliwe czynniki i zdrowy tryb życia. Nie mniej istotna jest wczesna wykrywalność, która pozwala znacząco zwiększyć szanse pacjenta na przeżycie. W przypadku nawet najdokładniejszych metod diagnostyki obrazowej często trudno jest zdiagnozować guza we wczesnym stadium, kiedy jego wielkość nie przekracza nawet 2 mm. Pierwsze fizyczne objawy raka płuc pojawiają się często dopiero kiedy jego średnica wynosi około 40 mm, 100 mm guz zazwyczaj jest już śmiertelny. Jedynie zastosowanie niezwykle czułej metody diagnostycznej pozwoliło by na wykrycie go w początkowym stadium – im wcześniej się to uda tym wyższa jest szansa pacjenta na przeżycie i całkowite wyleczenie. Dzięki najnowocześniejszym metodom diagnostycznym oferowanym przez laboratorium Genloxa teraz jest to możliwe.

G-Test LUNG

To test biochemiczny pozwalający na skuteczną diagnostykę guzów w płucach i oskrzelach nawet na długo zanim staną się one widoczne (poniżej 2 mm średnicy). Badanie umożliwia wczesne wykrycie zmian nowotworowych, co znacząco zwiększa przeżywalność i skuteczność podjętej terapii. G-Test LUNG to immunoenzymatyczny test pozwalający na wykrycie autoprzeciwciał w niewielkiej próbce krwi, które są produkowane jako odpowiedź immunologiczna na pojawienie się specyficznych protein produkowanych przez komórki nowotworowe. Ta innowacyjna metoda badawcza pozwala na wykrycie choroby o 5 lat wcześniej niż obecne standardy diagnostyki obrazowej – prześwietlenie klatki piersiowej (RTG) i tomografia komputerowa (TK). G-Test LUNG jest metodą pewną, nieinwazyjną i w pełni zwalidowaną przez badania naukowe i kliniczne. Wczesne wykrycie zmian nowotworowych zwiększa przeżywalność pacjentów w ciągu 5 lat od diagnozy nawet z 2% do około 70%. G-Test LUNG pozwala na dokładne określenie ilości autoprzeciwciał, dzięki czemu możliwe jest trafne diagnozowanie pacjentów dotkniętych chorobą nowotworową. W porównaniu do klasycznych metod obrazowania zastosowanie G-Test LUNG pozwala znacząco zredukować koszty prewencji przeciwnowotworowej. Dzięki jednemu szybkiemu testowi możemy zmniejszyć ilość niepotrzebnie wykonywanych badań tj. Rentgen czy Tomografia Komputerowa, które każdorazowo wiążą się z ekspozycją organizmu na promieniowanie. Z tego też względu obecne standardy diagnostyczne zalecają przerwę od 6 do 12 miesięcy pomiędzy dwoma kolejnymi badaniami. Jeśli w naszych płucach wykształcił się mały, niewidoczny w obrazie TK guzek, w ciągu tak długiego okresu może znacząco urosnąć i w poważny sposób zagrozić życiu. G-Test LUNG pozwala na całkowite ominięcie tego problemu, bada on poziom autoimmunologicznych przeciwciał, a jego pozytywny wynik może być dopiero wskazaniem do dalszych badań. Metoda ta przede wszystkim nie naraża zdrowych pacjentów na szkodliwe promieniowanie i dodatkowe koszty, a u osób chorych pozwala szybciej przedsięwziąć odpowiednie działania terapeutyczne.


RAK ŻOŁĄDKA

Oprócz uwarunkowań genetycznych również wszelkiego rodzaju zaburzenia ze strony funkcjonowania żołądka zlekceważone i nieleczone mogą stanowić podłoże do rozwoju choroby nowotworowej. Jednym z głównych czynników ryzyka jest zakażenie H. pylori. Rozwinięta infekcja bakteryjna w żołądku została określona już w 1994 roku przez Międzynarodową Agencję Badań nad Rakiem jako czynnik kancerogenny grupy I. Mimo zakrojonych na szeroką skalę badań naukowych nie udało się jeszcze określić w jaki sposób powodowany przez H. pylori chroniczny stan zapalny śluzówki żołądka prowadzi do rozwoju raka. Nie leczona infekcja H. pylori prowadzi do rozwoju niedokwasoty lub bezkwasoty w żołądku. W takich warunkach jego śluzówka jest szczególnie podatna na rozwój procesów nowotworowych. Szacuje się że w takich warunkach powstaje około 50% inwazyjnych nowotworów żołądka. Skuteczna terapia i usunięcie z organizmu bakterii uznawana jest za kluczowy czynnik prewencyjny prze śmiertelnym rakiem żołądka. Z kolei wśród osób dotkniętych infekcją już jedna odpowiednio przeprowadzona terapia antybiotykowa skierowana przeciwko H. Pylori pozwala wyeliminować zagrożenie nowotworem żołądka w 4 na 6 przypadków. U pacjentów z ciężkim przypadkiem nieswoistego zapalenia śluzówki żołądka ryzyko wystąpienia raka wzrasta blisko 90-krotnie w porównaniu do osób zdrowych. Dlatego właśnie tak ważna jest diagnostyka przesiewowa. Wcześnie wykryta choroba zapalna śluzówki pozwala na zminimalizowanie ryzyka wystąpienia raka żołądka u większości pacjentów. Dzięki testom Genloxa możliwa jest skuteczna detekcja zagrożenia i podjęcie działań zapobiegawczych jeszcze na długo przed rozwojem procesów nowotworowych.

Gastropanel®

Ten kompleksowy test to nie tylko skuteczne narzędzie pozwalające na ogólną ocenę stanu żołądka czy wczesne wykrycie choroby wrzodowej. Gastropanel® to przesiewowe badanie polegające na wspólnej analizie najważniejszych markerów biochemicznych skuteczne i szybko wyodrębniające pacjentów zdrowych od zagrożonych, u których występuje jedna z form stanu zapalnego śluzówki żołądka. Wdrożenie odpowiedniego planu leczenia pozwala przywrócić w żołądku pierwotne środowisko, co nie tylko usprawnia proces trawienia, ale przede wszystkim ogranicza do minimum ryzyko pojawienia się raka. Badanie to stanowi zatem bardzo istotny element w bardzo wczesnej profilaktyce przeciwnowotworowej.


POLIPY I RAK JELITA GRUBEGO

Nowotwory występujące w obrębie jelita grubego stanowią obecnie bardzo poważny problem na całym świecie. Zaraz po raku płuc są one drugą przyczyną zgonów na nowotwory złośliwe w Polsce. Wysoka umieralność jest związana głównie z późnym rozpoznaniem choroby nowotworowej jelita grubego i odbytu. Nieswoiste objawy rzadko kiedy wywołują zaniepokojenie u pacjentów, a strach przed najczęściej stosowaną metodą diagnostyki jelita grubego – kolonoskopią – dodatkowo zmniejszają szansę na wczesne wykrycie tej groźnej choroby. Powodowana jest ona przez niekontrolowany wzrost komórek na wewnętrznej powierzchni jelita. W początkowym stadium pojawiają się na niej polipy, które z czasem mogą przekształcać się w złośliwe guzy. Wczesna detekcja polipów i ich trwałe usunięcie pozwala w znaczący sposób ograniczyć ryzyko wystąpienia raka. Przyczyna występowania nowotworów jelita grubego nie jest do końca poznana. Wiadomo, że jest to choroba uwarunkowana genetycznie, ale także bardzo duży wpływ na jej rozwój ma nasza dieta i wiek. Najczęściej dotyka ona ludzi starszych, którzy znajdują się w 7–8 dekadzie życia. Najbardziej niebezpieczna jest żywność bogata w czynniki kancerogenne np. nitrozaminy, tłuszcze trans, konserwowana chemicznie czy też poddana obróbce cieplnej w zbyt wysokiej temperaturze (smażona czy grillowana). Rozwój choroby nowotworowej jelita grubego trwa zazwyczaj przez wiele lat, pozostając w ukryciu i nie dając praktycznie żadnych objawów. Pierwszymi z nich są niewielkie ilości krwi wyciekające z polipów i początkowych guzów, które są całkowicie niewidoczne gołym okiem. Mówimy o tzw. krwi utajonej obecnej w kale, której śladowe ilości występują jeszcze na długo przed wystąpieniem jakichkolwiek innych symptomów związanych z rozwojem choroby nowotworowej. W dalszym etapie choroby pojawiają się inne bardziej specyficzne objawy tj. odczuwalne zmiany w funkcjonowaniu jelita i częstotliwości skurczów jego ścian powodowanych przez mięśnie gładkie. Pacjenta powinny zaniepokoić szczególnie: bóle brzucha, zwiększona częstotliwość chęci wypróżnień bez oddawania stolca, nawracające zaparcia, krwawienia z odbytnicy oraz objawy ogólnego zmęczenia spowodowane anemią. Nowotwory jelita grubego można skutecznie leczyć pod warunkiem, że są wcześnie wykryte. W praktyce mniej niż 40% z nich jest ujawnianych w początkowym stadium choroby. Wczesna detekcja zmian w obszarze jelita grubego jest zatem kluczowym aspektem w profilaktyce antynowotworowej. Pozwala ona na skuteczne ograniczenie śmiertelności spowodowanej tą ciężką chorobą. Obecnie medycyna umożliwia wykrycie zmian w bardzo wczesnym stadium. Dzięki specjalistycznym testom laboratoryjnym możliwe jest błyskawiczne wykrycie zagrożenia bez stosowania inwazyjnych technik diagnostycznych takich jak kolonoskopia. Z ich pomocą można wykryć nawet najmniejsze ślady krwi utajonej w kale czy też zbadać charakterystyczne biomarkery świadczące o bardzo wczesnym stadium choroby – jeszcze na poziomie rozwoju polipów.

G-test FOB

To analiza pozwalająca na określenie obecności nawet minimalnych ilości krwi utajonej w kale. Dzięki temu prostemu dla pacjenta badaniu przesiewowemu możliwe jest wykrycie najmniejszych nawet krwawień z przewodu pokarmowego, które mogą świadczyć o występowaniu różnych chorób – od owrzodzenia po nowotwory jelita grubego. Genloxa wprowadziła bardzo skuteczny test na obecność krwi utajonej w kale bazujący na analizie immunoenzymatycznej obecności globiny, dzięki wykorzystaniu specjalnie spreparowanych antygenów. W przeciwieństwie do testów starszej generacji wykrywających jedynie obecność grupy hemowej, wrażliwych na roślinne peroksydazy zawarte w świeżych owocach i warzywach oraz silne antyoksydanty takie jak witamina C, FOB Test Genloxa jest selektywny, bardziej precyzyjny i mniej podatny na błędy. Składniki zawarte w pożywieniu mogą często dawać fałszywe pozytywne wyniki w tradycyjnych testach FOB (gwajakowych), które ponadto nie pozwalają zróżnicować źródła krwawienia. Immunoenzymatyczny FOB Test pozwala na precyzyjną detekcję krwi utajonej obecnej w próbce kału. Jest całkowicie niezależny od spożywanych pokarmów. W przeciwieństwie do tradycyjnych testów pozwala na wykrycie krwawień pochodzących wyłącznie z jelita grubego. To szybka i wysoce skuteczna metoda diagnostyczna pozwalająca wytypować z szerokiej populacji osoby zdrowe oraz cierpiące na początkowe stadium owrzodzenia jelita grubego czy choroby nowotworowej tego odcinka przewodu pokarmowego.

G-test M2-PK

To nieinwazyjna metoda pozwalająca na wykrycie owrzodzeń jelita grubego oraz guzów nowotworowych w ich bardzo wczesnym stadium rozwoju. Zastosowana przez Genloxa najnowocześniejsza metodyka analityki molekularnej bazuje na oznaczeniu M2-kinazy pirogronianowej. Wieloletnie badania naukowe potwierdziły, że jest ona precyzyjnym markerem świadczącym o obecności w ścianach jelita grubego szybko dzielących się komórek, co jest charakterystycznym objawem wzrostu polipów oraz guzów nowotworowych. Forma M2 enzymu katalizującego proces glikolizy jest charakterystyczna wyłącznie dla komórek budujących polipy i guzy nowotworowe. Dlatego precyzyjne określenie poziomu M2-PK pozwala potwierdzić ich obecność i aktywność w obszarze jelita grubego pacjenta, w sposób całkowicie niezależny od pojawienia się krwawień, bazując wyłącznie na zmianie w metabolizmie komórek. Metoda ta jest niezwykle czuła i dokładna, dlatego wykrywa zmiany w bardzo wczesnej fazie, kiedy szanse na całkowite wyleczenie pacjenta są najwyższe. Pozytywny wynik testu potwierdza nie tylko obecność komórek nowotworowych, ale także polipów i owrzodzeń w jelicie grubym. Dzięki wczesnej diagnozie możliwe jest błyskawiczne podjęcie działań profilaktycznych i terapeutycznych, jeszcze zanim przekształcą się one w zmiany o charakterze nowotworowym. Operacyjne usunięcie owrzodzenia jelita grubego pozwala w ponad 90% zmniejszyć ryzyko raka. Badanie M2-PK Test jest całkowicie nieinwazyjne, a jego wyniki pozwalają na zastosowanie precyzyjnego leczenia oraz dalszych metod diagnostycznych koniecznych dla precyzyjnego zlokalizowania zmian chorobowych.


MONITOROWANIE CHEMIOTERAPII

Obok radioterapii (naświetlań), zabiegów operacyjnych, mających na celu usunięcie nowotworów i otaczających ich tkanek, standardem w leczeniu jest chemioterapia. Polega ona na systemowym podawaniu do organizmu substancji chemicznych o charakterze cytostatycznym. Działają one w sposób nieselektywny – zabijając komórki dzielące się mają na celu zahamowanie wzrostu nowotworów, przy okazji unicestwiając też zdrowe komórki organizmu. Dlatego bardzo ważnym aspektem jest indywidualny dobór dawek cytostatyków dla pacjentów. W praktyce przyjęło się jednak stosowanie standardów, ilość leku dostosowuje się do wagi, wieku czy stopnia rozległości nowotworu na podstawie doświadczeń klinicznych, a nie jego faktycznej skuteczności w walce z nowotworem i reakcji organizmu na kurację. W zależności od stopnia zaawansowania i umiejscowienia guza skuteczność terapii waha się od kilku do nawet 90%. Obecnie pojawiają się nowe metody analityki molekularnej pozwalające na monitorowanie wrażliwości organizmu na chemioterapię, dzięki czemu możliwa jest dynamiczne dostosowywanie dawki. Zmniejsza to powikłania i efekty uboczne związane z podaniem zbyt dużej dawki leku lub przeciwdziała brakom postępów w przypadku gdy jest ona zbyt mała.

G-test 5-FU

Zaawansowany test pozwalający na dynamiczną optymalizację dawki 5-fluorouracylu (5-FU) w leczeniu przeciwnowotworowym. Substancja ta jest popularnym cytostatykiem stosowanym od blisko 40 lat w chemioterapii wielu nowotworów w tym jelita, głowy czy szyi. Należy do grupy antymetabolitów, ponieważ jest inhibitorem samobójczym syntezy tymidyny – związku niezbędnego w procesie podziału komórek. Efektem jego działania jest zahamowanie wzrostu i śmierć komórek nowotworowych, ale niestety również innych komórek naszego ciała, które normalnie nieustannie się dzielą: w skórze, jelitach czy szpiku kostnym. Jego stosowanie wywołuje wiele efektów ubocznych tj. wypadanie włosów, przewlekłe biegunki, spadek ilości białych krwinek. Dlatego tak ważny jest odpowiedni dobór dawki do potrzeb każdego pacjenta. Niestety przyjęty obecnie standard bierze pod uwagę jedynie płeć i wagę. Obliczając powierzchnię ciała pacjenta (BSA) dobiera się do niej dawkę 5-fluorouracylu. Inne indywidualne czynniki osobnicze sprawiają, że często poziom dawki tego leku we krwi u różnych pacjentów może się różnić nawet 10-krotnie. W efekcie prawidłowy poziom 5-FU we krwi występuje jedynie u 15–30% osób poddanych chemioterapii. W większości wypadków jest on zbyt wysoki, co niepotrzebnie zwiększa częstość występowania efektów ubocznych leczenia. Oferowany przez Genloxa G-test 5-FU dzięki zastosowaniu innowacyjnych technik biologii molekularnej pozwala na bardzo dokładne określenie rzeczywistego poziomu 5-fluorouracylu we krwi. Dzięki bieżącej analizie poziomu 5-FU w surowicy możliwe jest skuteczne monitorowanie postępów chemioterapii i stosowanie go tak, aby zachować maksymalną skuteczność przy minimalnej możliwej dawce. Dzięki temu zmniejsza się stopień występowania toksycznych skutków ubocznych, a komfort terapii dla pacjenta ulega dużej poprawie. Jednokrotne dostosowanie dawki już po pierwszym teście sprawia, że u 90% chorych uzyskuje się prawidłowe stężenie profilaktyczne leku.